Одним из острых вызовов для медицины является лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Дети полностью обеспечиваются лекарствами благодаря Фонду «Круг добра», созданному в 2021 году указом президента Владимира Путина. Но в 19 лет они выходят из-под опеки Фонда, и начинается их «хождение по мукам».
— Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями напоминает «лоскутное одеяло», — так описывает ситуацию Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. — Существует множество разрозненных программ, без единой логики и преемственности. Это приводит к неравномерности доступа: в одном регионе пациент получает терапию в полном объеме, в другом — с задержками или через суд.
Наибольшие сложности возникают у пациентов, которые остаются за пределами федеральных программ, прежде всего программы «14 ВЗН». В регистре учтены 21,5 тысячи человек, но, по оценкам Жулева, их реальное число гораздо больше — до 1,5-2 млн человек.
— Количество таких пациентов с каждым годом растет, — говорит и Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентов «Геном». — В 2024 году из Фонда «Круг добра» вышли 133 человека, в 2025-м выйдут 187 человек, к 2027 году их будет 839. А ведь даже самые богатые регионы уже сегодня не могут справиться с той финансовой нагрузкой, которая ложится на них с переходом пациентов из «Круга добра».
Фонд обеспечивает детей лекарствами независимо от того, есть у них статус инвалида или нет. С взрослыми иначе — право на получение бесплатной помощи имеют только инвалиды. Большинство же детей выходят из-под опеки Фонда с таким хорошим реабилитационным потенциалом, что не все из них подпадают под категорию «инвалид». И если регион не может продолжить лечение, их состояние ухудшается.
— У нас был такой опыт при переходе пациента с болезнью Помпе из «Круга добра» в регион. Мы целый год не могли добиться для него лечения в регионе, и здоровье его значительно ухудшилось за это время, — привела пример Елена Хвостикова.
Некоторые болезни лечатся простыми средствами, но есть нозологии, где упаковка препарата стоит миллионы рублей. Для ряда заболеваний терапия есть, но доступ к ней был ограничен. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) — «Круг добра» стал прорывом для детей с этим диагнозом, позволив им получать инновационные препараты.
— Но как только ребенок выходит во взрослую сеть, возникает кризис: финансирование на взрослых пациентов со СМА отсутствует. Это одна из самых острых проблем, требующая системного решения, — акцентирует Юрий Жулев.
Для «редких» пациентов терапия часто бывает пожизненной. Но порой, чтобы продолжить получать уже назначенную им жизнесберегающую терапию, пациенты вынуждены идти в суд. По словам юриста, члена экспертного совета по орфанным заболеваниям при Комитете Госдумы по охране здоровья Натальи Смирновой, в 2023 году было рассмотрено 99 дел об обеспечении лекарствами, в 2024 году — 127, в I квартале 2025 года — 36. В подавляющем большинстве иски касаются взрослых пациентов.
Фото: iStock
— Рост количества дел в отношении взрослых больных связан с невозможностью обеспечения по программам ВЗН и жизнеугрожающих редких заболеваний по перечню, установленному постановлением правительства РФ от 26 апреля 2012 года N403 (ПП403), — добавила Наталья Смирнова.
По ее словам, иски встречаются более чем по 20 заболеваниям, не включенным в программы «14 ВЗН» и ПП403: СМА, нейрофиброматоз, муковисцидоз, синдром короткой кишки и др., то есть по самым дорогостоящим препаратам.
— Мы провели анализ 60 судебных решений из 34 регионов, вынесенных с марта 2024 года по август 2025 года, — отмечает и Мария Посадкова, доцент кафедры медицинского права ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. — Из них 58 решений вынесено в пользу пациентов. Основные проблемы — финансовые, когда у региона нет денег на закупку лекарств.
По ее словам, 28 решений связаны с оргвопросами, а еще 15 решений вынесено по искам об обеспечении пациентов незарегистрированными в РФ препаратами. И это тоже болезненный вопрос.
— Фонд «Круг добра» обеспечивает детей не только зарегистрированными в РФ препаратами, но и незарегистрированными, что для взрослых крайне осложнено, — пояснила Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких «орфанных» заболеваний.
На уровне федеральных органов власти вопросы обеспечения орфанных пациентов всегда находятся в повестке, подчеркивает Наталья Смирнова. Так, в 2015-2016 годах выделялись дополнительные межбюджетные трансферты на закупку лекарств, в 2019-2020-м семь заболеваний перенесли из ПП403 в ВЗН, в 2021-м появился «Круг добра». Но еще не все проблемы решены.
— Сейчас даже нет общих регистров по редким заболеваниям, этой информацией владеют только специалисты, которые сами оценивают ситуацию по тем пациентам, которые к ним поступают, — говорит Ирина Мясникова.
Эксперты предлагают разные варианты: расширение списка орфанных заболеваний в ПП403 совместно с внедрением механизма софинансирования для субъектов РФ, расширение полномочий «Круга добра» в части обеспечения пациентов 19+, создание подобного фонда для взрослых, перевод всех орфанных пациентов на федеральный уровень обеспечения.
— В первую очередь, необходимо создать единую систему лекарственного обеспечения для орфанных пациентов, чтобы уйти от фрагментарности и региональной неравномерности, — полагает Юрий Жулев. — Второй шаг — развитие и ведение клинических регистров, которые будут не просто учитывать пациентов, но и отражать эффективность терапии, динамику состояния, реальную потребность в препаратах. Третий шаг — ежегодная индексация бюджетов программ, таких как «14 ВЗН», с учетом роста числа пациентов, перехода детей во взрослую сеть, появления новых схем лечения и технологий.
Многие выступают за расширение перечня заболеваний из ПП403 с включением уже разрабатываемого механизма софинансирования регионов из средств федерального бюджета.
— Во-первых, в регионах появятся регистры пациентов, которые выходят из «Круга добра», — перечисляет Елена Хвостикова. — Во-вторых, назначение терапии будет происходить по факту наличия редкого диагноза, вне зависимости от инвалидности.
Вопрос поэтапного включения в ПП403 редких заболеваний уже обсуждается на федеральном уровне, сообщила Наталья Смирнова. Первые шаги для обеспечения финансовой поддержки регионам активно предпринимаются: разрабатывается дополнительный механизм с критериями софинансирования расходов по обеспечению граждан орфанными препаратами. Но важным условием для включения в ПП403 является то, что препараты должны быть зарегистрированы в РФ. Это требует затрат и времени, которого у пациента зачастую нет — чем быстрее препарат попадет в Россию, тем выше шансы спасти жизнь.
— Было бы хорошо, если бы появился официальный регистр и было бы предусмотрено участие федерального бюджета, — добавляет Ирина Мясникова. — Пока вопрос не решен, к сожалению, но уже пора принять какое-то решение в пользу пациентов.
Источник: rg.ru